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El sindrome de West en la Vida de Ale
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Alejandro Hernández A.
Nací en México el 20 de Noviembre del 2000
E-mail: westalejandro@hispavista.com
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1. ANTECEDENTES CLINICOS DE ALEJANDRO:
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Brevemente se cita a continuación lo más relevante de su condición clínica, con el objeto de comprender mejor la conducta de sus padres.
Prenatales:
Embarazo de 42 semanas de duración con amenaza de aborto al 3er mes, controlada con reposo absoluto y aplicación de hormonas vía I.T. Al concluir el 7 ° mes la madre sostiene un cuadro agudo a grave de infección en vías respiratorias superiores e inferiores, que no se controla hasta después del parto, a pesar de tratamientos con antibióticos.
Perinatales: Parto:
Síndrome de aspiración de meconeo y taquipnea transitoria del recién nacido, hospitalizado 15 días a su nacimiento (20 de noviembre del 2000).
Posnatales:
Sometido a hospitalización,por Asfixia perinatal,en sala de terapia intensiva se descubre un desequilibrio, homeostático que tiene como consecuencia: septicemia, hiperventilación, descontrol total sobre la regulación de la temperatura y glucosa, parálisis intestinal, taquipnea.
Datos Antopométricos:
Talla: 46 cm., Peso 2500, PC. 35 cm., APGAR 8/9.
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17 de mayo-2001. Alejandro presenta movimientos oculares anormales, observados por su madre. Con plena conciencia de la posibilidad de un descontrol neurológico, comienza a hacer indagaciones acerca de las posibles causas de estos movimientos anormales, preguntando al padre de Alejandro si tenía conocimiento de posible trauma craneal, pero la respuesta es negativa. Los movimientos oculares continúan y aumentan hasta convertirse en evidentes crisis convulsivas tónicas.
Como es sabido popularmente, el padre de familia en general se ausenta por tiempo prolongado del hogar debido a ocupaciones laborales que demandan de su calidad de proveedor de la familia. Por esta razón en las primeras crisis convulsivas que presentó Alejandro, su padre no pudo valorar si se trataba o no de patología alguna.
18 –Mayo-2001: En presencia de su madre y ausencia de su padre Alejandro presenta claramente espasmos parciales que son esporádicos. Ambos padres impresionados por la situación.
19-Mayo-2001: El padre decide consultar a un amigo neurólogo, el cual recomienda acudir al Hospital Infantil de México, para una intervención adecuada en el caso, aclarando que su especialidad no es neuropediatría, y explica que probablemente se trate de una condición llamada pequeña epilepsia o espasmos.
20-Mayo-2001: Alejandro consuma 6 meses de vida, y no presenta ninguna crisis.
21-Mayo-2001: Madre, Padre y Alejandro acuden al H.I.M. para solicitar una valoración, diagnóstico y pronóstico de Alejandro. Estando en la sala de espera, Alejandro presenta una crisis y es valorado de inmediato en la sala de urgencias, donde se desencadena la determinación del origen de las crisis y finalmente es remitido a Neurología, Es la primera vez que su padre lo observa en plena convulsión. Se considera por primera vez él diagnóstico “Síndrome de WEST”
Las crisis se prolongan en ocaciones con 100,150 y hasta 200 repeticiones en cada evento.
Se dan los eventos tres veses al día con movimientos de 10 a 25,repeticiones promedio al despertarse o antes de dormir generalmente.
Presenta crisis generalizadas en salva y en ocaciones contenidas .
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28-Mayo-2001: Debido al paso del tiempo sin recibir indicaciones determinantes en el hospital; Ambos padres deciden solicitar estudios en instituciones ajenas al H.I.M. y se le practican dos estudios de rigor en casos de neuropatías: EEG, TAC:
Los estudios complementarios aplicados a Alejandro consisten
en dos EEG, un video EEG, una TAC de cráneo que revelan zonas periventriculares afectadas, descartando la posibilidad de malformación. La actividad eléctrica presenta paroxismos y desordenes generalizados.
Dos estudios de PEA revelaron audición normal. En cuanto a su PEV complementado con opinión oftalmológica revela nervios ópticos
Normales, con leve estrabismo bilateral con más afección derecha.
Como consecuencia los diagnósticos establecidos son:
- Hipoxia peri natal.
- Retraso en el desarrollo psicomotor.
- Microcefalia.
- Paralisis Celebral Infantil.
- Espasmos Infantiles Síndrome de West.
Junio –2001: EEG y TAC, fueron mostrados a neurocirujanos del hospital Ángeles de las Lomas, para escuchar una segunda opinión; Los neurólogos son concluyentes: es síndrome de West. Dando un Pronóstico “INCIERTO”. No pueden dar una aproximación al futuro de Alejandro, psicomotricidad, motricidad manual y menos aún de lenguaje, la explicación otorgada por los neurólogos a los padres de Alejandro es en extremo austero, lo que desencadena las preguntas más inesperadas en la madre de un niño con Síndrome de West: ¿Podrá Alejandro leer?, ¿Anudarse las agujetas? Los médicos sorprendidos por preguntas tan directas enmudecieron logrando decir: En realidad no lo sabemos. Necesitará estimulación, atención y dedicación que solo ustedes pueden dárselo.
Hasta esta fecha las crisis continuaban aunque en menor intensidad y frecuencia, pero persistían.
Julio-2001: con profunda pena y cristiana paciencia los padres de Alejandro buscan una nueva opinión en la torre médica relacionada con el Hospital Infantil Privado. El Neuropediatra concluye: Queridos padres de Alejandro, las posibilidades humanas ya están agotadas, no existe mejor alternativa que el Hospital Infantil de México, donde el niño ya está siendo atendido, con buen tratamiento y los últimos avances médicos ya que se trata de un hospital de investigación donde se realizan los nuevos tratamientos en el mercado. Ya no se desgasten buscando lo que nadie le va a dar. Amen mucho a este niño, ámense ustedes mismos y que DIOS los bendiga.
La búsqueda de opiniones de un medico a otro se deriva de la negación, de no aceptar que Alejandro carece de tratamiento eficaz, y por primera vez se da una clara coincidencia en el pensamiento y conducta de ambos padres: Negación de descontrol neurológico sin esperanza de ser controlado posteriormente, Aceptación de que están en buenas manos y la resolución de transformarse, de padres a terapeutas. A partir de este momento el ritmo de vida dió un giro de 360° para la familia de Alejandro. Cualquier hora del día, tarde ó noche se presentaron espasmos parciales esporádicos que progresan y aumentan en su intensidad y frecuencia, agravándose con movimientos tónicos de las 4 extremidades y flexión de la cabeza, Al observar crisis prolongadas y tónicas el plan “A” consistía en salir corriendo al hospital, donde el plan “B” consistía en permanecer el tiempo necesario para que Alejandro tuviera la mejor atención que en su casa.
Comienza a relegar a segundo término su trabajo, sus proyectos personales y del hogar para llegar a lograr el control de la situación, sin importar cual fuera.
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Conocer o no conocer, arriesgarse o no arriesgarse ese fue su dilema.
Decididos a seguir al pié de la letra, cualquier tratamiento que prometiera intentar contralor las crisis convulsivas de Alejandro, sus medicamentos fueron suministrados en horarios y cantidades estrictas, como sigue a continuación:
Primer tratamiento: Valproato de Sodio (jarabe)
Segundo tratamiento: Valproato de Sodio (jarabe)
Lamotrigina.
Tercer tratamiento: Valproato de Sodio (jarabe)
Vigabatrina
Comienza con monoterapia a base de Valproato de Sodio, 5 días después se agrega Lamotrigina; Lo cual parece disminuir la frecuencia e intensidad de los espasmos, pero no los erradica .Continúa tratamiento hasta 5 meses, cuando se comienza proceso de cambio de Lamotrigina a Vigabatrina, después de una semana de tratamiento con Vigabatrina se suspende Lamotrigina y las crisis son controladas en su totalidad.
Cuarto tratamiento: Vigabatrina
A los 3 años 6 meses presenta mioclonias esporádicas
Se hace ajuste de Vigabatrina controlándose las mioclonias
A los 4 años 1 mes presenta mioclonias esporádicas
Quinto tratamiento: Vigabatrina, Clonazepan (gotas).
Sexto tratamiento: Vigabatrina, Clonazepan (gotas), Valproato de sodio (jarabe).
Séptimo tratamiento: Vigabatrina, Valproato de sodio(jarabe).
En resumen Alejandro comienza con crisis y farmacoterapia a los 6 meses de edad y concluyen sus espasmos a los 12 meses de edad,al ajustar el Sabril segun requeria en ese momento,quedando controladas las crisis por La Dra.Carla Lopez quien esta llevando su control , continúa con farmacoterapia preventiva, indefinidamente, con probable duración de 5 años después de su última crisis. Se le retira el valproato de Sodio a los dos años de edad y continua con la Vigabatrina quedando con monoterapia. El 12 de enero se lleva a control indicando al medico mioclonias esporádicas El 13 de Enero del 2005 sé Vacuna de Triacel DPT acelular El 18 de Enero del 2005 se lleva urgencias por presentar crisis tónicas y mioclonias , Continua tratamiento vigabatrina y se agrega clonazepan ,se controlan las crisis tónicas pero persisten las mioclonias, al mes se procede a reiniciar tratamiento con Valproato de Sodio y se va retirando el clonazepan,se aumenta la dosis del valproato de sodio, las mioclonias disminiyen pero no seden,actualmente se presentan en momentos de cansancio y antes de dormir, promedio de una por día.
En febrero se realiza un estudio de Electroencefalograma en sueño teniendo como resultado:
Electro anormal con paroxismos generalizados de ondas agudas y ondas lentas de mediano voltaje de 2 ciclos por minuto con duración de hasta 2 segundos.
se observa ritmo theta generalizado, con ondas lentas de predominio en regiones,posteriores a nivel fronto central se observan husos de dueño,ondas del vértex en regiones centrales.
Estudio anormal por presencia de actividad epiléptica generalizada.
Se retira el clonazepan y recupera la actividad fisica ganada, las crisis se contrlan y solo se presentan a los cambios bruscos en el ambiente, (ruido, espanto, etc.)llega al tope el Valproato de Sodio y en agosto se va retirando el Sabril,hasta dejar el Valproato de Sodio unicamente, en noviembre se retira el Valproato de Sodio sin ningún evento hasta el momento.
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4. ENFERMEDADES SECUNDARIAS:
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Desde los 12 meses hasta los 24 meses de edad persiste con Valproato de sodio como medicamento de base, se toma el riesgo de retirarlo debido a que el sistema inmunológico de Alejandro se debilita como consecuencia de la agresividad del Acido Valproico dando como resultado frecuentes cuadros infecciosos de vías respiratorias, hasta volverse tan severas, culminando en Neumonía y al recuperarse se presenta bronquitis.
Frente a la ausencia de Acido Valproico no se presentan crisis convulsivas y tampoco crisis de infecciones respiratorias constantes, pero otro problema aflora: La Vigabatrina comienza a causar alteraciones de conducta en Alejandro provocando excitación sin control voluntario. Previa investigación de la Vigabatrina, nuevamente se resuelve tomar otro riesgo, reduciendo las dosis del medicamento. Alejandro mejora y consigue dormir toda la noche y descansar. Al introducir el clonazepan causa estragos en su comportamiento y sus emociones, provocando delirio, irritabilidad, comportamiento agresivo, agitación, nerviosismo, hostilidad, ansiedad, alteraciones del sueño e hipotonía muscular ,al retirarlo esto va desapareciendo, al introducir nuevamente el Acido Valproico presenta un cuadro de infección de vías respiratorias junto con varicela, Actualmente su tratamiento consiste en la dosis mínima necesaria de Vigabatrina. y la dosis según su peso de Acido Valproico y su desarrollo ha sido hasta este momento bueno y con progresos en su neurodesarrollo, mejorando su atención.
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La nutrición adecuada de Alejandro (como todo niño neurológicamente afectado) dependía, en sus primeras etapas de las correctas funciones de succión, deglución, mordida y masticación. Sin embargo, el pobre control neurológico que tenía no le permitía deglución adecuada resultando reflujo. La succión era muy débil y no sostenía el chupete. (Etapa de crisis convulsivas severas). A pesar de presentar espasmos, sus funciones las aprendía con relativa facilidad pero al presentarse crisis tónicas cualquier aprendizaje logrado se perdía. Después de 2 meses de estimulación orofaríngea logra retener alimentos con más firmeza, mejora la succión, retiene el chupete sin problemas.
De 6 a 12 meses de edad su dieta consiste en leche formulada para lactantes, suplemento alimenticio, cereal infantil, huevo, pollo, jamón, verduras, res, hígado de pollo, pera, durazno, uva, ciruela, plátano.
La nutrición principal consistió en la leche formulada, suplemento alimenticio, cereal infantil, también huevo, obteniendo una solución con diferentes combinaciones, y repartida en dos o más tomas durante el día.
Los alimentos sólidos manejados como papillas para estimulación oral y manejo de deglución, inicialmente nula pero al final consiste en que dichos alimentos pasan a ser parte principal de su dieta. Actualmente su dieta es normal con harinas restringidas para un niño de 4 años.
Dieta y nutrición determinadas por su madre, estimulación orofaríngea, elaborada por la misma y sesiones de estimulación realizadas también por ella.
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